بانک اطلاعات پزشکی پاراسات Medical Database Parasat

شمایل

* تشریح بیماریها * اخبار روز پزشکی * مسائل خانوادگی * خواندنیها از شهرستانها

نشانگان‌ مارفان‌ marfan syndrome

نشانگان مارفان يك اختلال ارثي نادر كه بافت همبند بدن را درگير مي سازد. اين اختلال از ابتداي تولد وجود داشته و گاهي در نوزادان قابل تشخيص است . با اين حال ، علايم آن گاهي تا نوجواني يا جواني ظاهر نشده و شدت علايم نيز بسيار متغير است . شيوع آن در خانم ها و آقايان برابر است .
علايم شايع
علايم استخواني عضلاني :
قامت بلند و بدن لاغر و كشيده (طول اندام ها نسبت به تنه نامتناسب است )
انگشتان باريك و بلند (انگشتان عنكبوتي )
شكل غيرطبيعي قفسه سينه
بلندي قوس كام
مفصل دوگانه ؛ ضعف يا نرمي مفصل
علايم قلبي عروقي :
نارسايي دريچه آئورت ؛ شكافت آئورت
پرولاپس يا نارسايي دريچه ميترال
چشم ها:
جابجايي عدسي چشم ، معمولاً به سمت بالا
نزديك بيني
جداشدگي شبكيه (ناشايع )
گلوكوم (آب سياه) و يا كاتاراكت (آب مرواريد)
ساير علايم :
كبود شدن آسان پوست (ناشايع )
خونريزي بيش از حد معمول (ناشايع )
علل
حدوداً در 85% موارد يك اختلال ارثي عامل آن است . ژن معيوب مسؤول اين اختلال بر روي كروموزوم 15 قرار دارد. در ساير موارد، اين اختلال خودبه خود و بدون علت شناخته شده رخ مي دهد.
عوامل افزايش دهنده خطر
در مواردي از بيماري كه عامل ارثي واضحي وجود ندارد، سن بالاي پدر مي تواند يك عامل خطرساز باشد.
سابقه خانوادگي نشانگان مارفان .
پيشگيري
در حال حاضر هيچ روش تشخيصي قبل از تولد در مورد اين بيماري وجود ندارد.
در صورت مبتلا بودن يكي از والدين ، احتمال درگيري هريك از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علايم اين بيماري در بيماران مختلف ، شدت علايم در فرزندان مبتلا ممكن است بيشتر يا كمتر از والدين باشد.
در صورتي كه دچار اين بيماري بوده يا سابقه خانوادگي آن را داريد قبل از ازدواج ؛ مشاوره ژنتيك را حتماً مدنظر داشته باشيد.
عواقب موردانتظار
عوارض قلبي عروقي اين بيماري مي تواند تهديدكننده حيات باشد. قبل از پيدايش جراحي اصلاحي معمول بيشتر بيماران دچار اين بيماري تا قبل از سن 35 سالگي فوت مي كردند.
با مداخله جراحي ، بيشتر بيماران طول عمر طبيعي خواهند داشت .
عوارض احتمالي
آندوكارديت باكتريايي
شكافت آئورت
نارسايي دريچه آئورت يا ميترال
جداشدگي شبكيه
درمان

اصول كلي
– آزمايش تشخيصي خاص براي شناسايي نشانگان مارفان وجود ندارد. اكوكارديوگرافي براي شناسايي اختلالات دريچه اي قلب و معاينه چشم ممكن است انجام شود. عكس ساده مهره ها در طي سنين رشد جهت شناسايي اسكوليوز ضروري است .
– درمان طبي اين بيماري مستلزم يك رويكرد گروهي در قالب مراقبت هاي چشمي ، قلبي و ارتوپدي است . معاينه مكرر (حداقل دو بار در سال ) در طي سنين رشد با تمركز ويژه بر دستگاه قلبي عروقي و اسكوليوز حايز اهميت است .
– اكوكارديوگرافي ساليانه در همه بيماران از دوره نوجواني جهت شناسايي عوارض قلبي پيش از علامتدار شدن آنها، توصيه مي شود.
– معاينه چشم براي همه بيماران توصيه مي گردد. براي موارد جابجايي عدسي ممكن است جراحي چشم لازم باشد.
– اكثر بيماران سرانجام به جراحي اصلاحي قلب نياز پيدا مي كنند.
– خانم هاي باردار دچار نشانگان مارفان بايد به عنوان بيماران پرخطر مورد مراقبت قرار گيرند
داروها
درمان طبي خاصي براي اين اختلال وجود ندارد؛ با اين حال ، به منظور پيشگيري از برخي عوارض داروهايي تجويز مي شود.
هورمون هاي جنسي اغلب قبل از بلوغ براي بيماران تجويز مي گردد.
درمان آنتي بيوتيكي ممكن است براي برخي بيماران توصيه گردد.
فعاليت
تا آنجا كه علايم بيماري به شما اجازه مي دهد فعال باشيد.
افراد دچاراين اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهاني بايد از شركت در ورزش هاي هوازي خودداري كنند.
رژيم غذايي
رژيم خاصي نياز نيست .
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد
مشاهده علايم نشانگان مارفان در كودك توسط والدين

Advertisements

دسته‌بندی شده در: ژنتیک و سلولهای بنیادی, آخـریـن مـطـالـب پـزشـکی

RSS پزشکی

بخشهای تخصصی

RSS تیتر اخبار جدید پزشکی

  • خطایی رخ داد! احتمالا خوراک از کار افتاده. بعدا دوباره تلاش کنید.

آرشیو

آمار سایت

  • 2,602,333 hits
%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: