بانک اطلاعات پزشکی پاراسات Medical Database Parasat

شمایل

* تشریح بیماریها * اخبار روز پزشکی * مسائل خانوادگی * خواندنیها از شهرستانها

تالاسمي یك بیماری ارثی خونی است

ما مشخصات خود نظیر رنگ چشم، مو و قد و …. را از والدین به ارث می بریم؛ هر یك از این مشخصات را اصطلاحاًصفت می گویند. عامل به ارث رسیدن و انتقال صفت از یك نسل به نسل دیگرژن نام دارد. تالاسمی هم از طریق ژن از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

 

انواع تالاسمی :

 

1.تالاسمی خفیفیف(مینور)

 

تالاسمی خفییف بیماری نیست بلكه یك صفت است به فردی كه یك ژن تالاسمی را از پدر یا مادر به ارث می برد ناقل ژن می گویند و اصطلاحاً مبتلا به تالاسمی خفییف یا تالاسمی مینور است این افراد زندگی عادی دارند و از نظر جسمی سالم هستند و هیچ وقت به تالاسمی شدید مبتلا نخواهند شد.

 

در موقع ازدواج اگر با فردی كه ناقل تالاسمي نباشد ازدواج كنند خطری برای فرزندان آنان از نظر ابتلا به بیماری تالاسمی وجود نخواهد داشت.

 

2.تلاسمی شدید(ماژور)

 

اگر پدر ومادر هر دو ناقل ژن تالاسمی (تالاسمی خفیف)باشند 25% احتمال دارد فرزند كاملاً سالم ، احتمال50% فرزند تالاسمی خفیف و احتمال25% فرزند دچار تالاسمی شدید شود نكته مهم اینكه این احتمال در هر حاملگی وجود دارد.

 

تالاسمی شدید احتلال خونی بسیار جدی است واز شش ماهگی بتدریج علایم تالاسمی واختلال خونی ظاهر میشود

 

بدلیل عدم توانایی ساخت هموگلوبین كافی در بدن، حیات این بیماران وابسته به تزریق مكرر ودایم خون وداروی كاهش دهنده رسوب آهن در بافتهای مختلف بدن میباشد .

 

علایم بیماری تالاسمی شدید :

 

1- ضعف جسمی ورشد كم

 

2 – تغییر شكل ورشد ناهنجار

 

3- اختلال هورمونی

 

4 -مشكلات قلبی ،كلیوی ،كبدی

 

مشكلات بیماری تالاسمی شدید :

 

1.مشكلات ناشی از تزریق خون

 

2. مصرف مداوم داروهای گرانقیمت

 

3. بروز مشكلات اجتماعی وروانی

 

وضعیت تالاسمی در جزیره قشم:

 

به نظر مي رسد جزیره قشم و استان هرمزگان بیشترین میزان شیوع و بروزتالاسمی شدید در ایران و حتی دنیا را دارا باشد. تخمین زده می شود حدود 10% افراد جامعه ما ناقل بتاتالاسمی باشند.در حال حاضر بیش از 70 بیمار تالاسمی شدید در جزیره نیاز به تزریق مكرر و مرتب خون و داروی كاهش دهنده رسوب آهن دارند. این بیماران با مشكلات بسیار جسمی و روحی مواجه هستند.

 

پیشگیری :

 

ساده ترین راه پیشگیری از تالاسمی شدید عدم ازدواج دو فرد ناقل با یكدیگر است وناقلین فقط با انجام آزمایش خون می توانند از ناقل بودن خود آگاه شوند .

 

توجه: بهترین زمان انجام آزمایش ، قبل از ازدواج است .(در واقع قبل از مطلع نمودن آشنایان و فامیل و قبل از قول وقرارهای عقد و عروسی)

 

توصیه های مهم :

 

به كلیه جوانان توصیه می شود كه انجام آزمایش تالاسمی را مقدم بر هر اقدام جدی جهت ازدواج دانسته و مراسم ازدواج و دعوتها و آگاه كردن دوستان و آشنایان و افراد فامیل و خریدها و…. را منوط به آزمایش بدانند زیرا در برخی موارد كه تشخیص ناقل بودن ژن تالاسمی مشكوك است نیاز به انجام آزمایشات تكمیلی می باشد . لذاممكن است روند تشخیص قطعی یك الی سه ماه و حتی بیشتر به طول انجامد.

 

پیشگیری از تولد فرزند تالاسمی شدید در زوجین ناقل :

 

حال اگر به هر دلیلی مرد و زن ناقل با هم ازدواج نمودند و یا زوجین ناقلی كه قبلاً ازدواج نموده اند، تمایل به فرزند داشته باشند؛ آیا می توانند صاحب فرزند سالم گردند؟

 

جواب این سؤال بلی حواهد بود. اگر مراحل زیر را به طور كامل انجام دهند.(مقتضی است انجام مراحل زیر نیاز به صرف وقت و هزینه زیاد خواهد داشت):

 

1.پیشگیری از حاملگی با روشهای مطمین تا حصول نتایج آزمایشات ژنتیكی زن و شوهر

 

2.انجام و پیگیری آزمایشات ژنتیك جهت تعیین جهشهای ژنتیك زن و شوهر (این آزمایشات زمانبر وپیچیده بوده و تنها در چند آزمایشگاه در كشور انجام می شود)

 

3.بعد از تكمیل شدن پرونده ژنتیكی زوجین، زوجين تصميم به حاملگي خواهند گرفت.

 

4.تعیین نوبت در مراكز تشخیص قبل از تولدجهت بررسی جنین از نظر تالاسمی

 

5.انجام آزمایش بر روی مایع آمنیون( مایع اطراف جنین) و یا جفت در هفته 10 تا 16 حاملگی و تعیین سالم بودن،ناقل بودن و یا تالاسمی شدید بودن جنین .

 

6.ادامه حاملگی تا تولد فرزند سالم در مورد سالم بودن و یا ناقل (تالاسمی خفیف) بودن جنین

 

7.در صورت تشخیص تالاسمی شدید در جنین (تا قبل از هفته های ذكر شده در بالا)،با مراجعه به پزشكی قانونی اجازه سقط جنین صادر خواهد شد.

 

8.مراجعه به بیمارستان جهت انجام سقط قانونی

 

9. لازم به ذكر است امكان ابتلا جنین به تالاسمی شدید در هر حاملگی تكرار می شود.

 

10.اجازه شرعی برای سقط جنین مبتلا به تالاسمی شدید در مذاهب مختلف می تواند متفاوت باشد؛لذا كسب اجازه شرعی را در نطر داشته باشید.

به نقل از سایت ایران هات لینكس

 

Advertisements

دسته‌بندی شده در: ژنتیک و سلولهای بنیادی, آخـریـن مـطـالـب پـزشـکی, خـون و تـبـادل مـواد

RSS پزشکی

بخشهای تخصصی

RSS تیتر اخبار جدید پزشکی

  • خطایی رخ داد! احتمالا خوراک از کار افتاده. بعدا دوباره تلاش کنید.

آرشیو

آمار سایت

  • 2,607,603 hits
%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: