بانک اطلاعات پزشکی پاراسات Medical Database Parasat

شمایل

* تشریح بیماریها * اخبار روز پزشکی * مسائل خانوادگی * خواندنیها از شهرستانها

کمبود(G6PD)

دکترشهرام جعفري

مقدمه:بدون شک همکاران محترم در طول مدت طبابت خود با بيمار مبتلا به کمبود آنزيم G6PD برخورد داشته يا حداقل با اين پرسش مواجه شده‌اند که بيمار مبتلا چه داروهايي نبايد مصرف کند؟ اينجانب نيز به دليل برخورد با چنين مواردي تصميم گرفتم با مطالعه‌ي متون پزشکي و دارويي فهرست داروها و مواد شيميايي را که به طور شايع ممکن است ايجاد هموليز کنند، همراه با آخرين تغييرات تهيه نموده و آن را  به صورت جدولي خلاصه پس از شرح مختصري درباره‌ي بيماري در اختيار ساير همکاران قرار دهم.
تعريف:کمبود آنزيمG6PD شايعترين اختلال آنزيمي ژنتيکي در گلبولهاي قرمز انسان است. اين اختلال ژنتيکي وابسته به جنس مي‌باشد و در حدود 400 ميليون نفر درسراسر جهان به اين بيماري مبتلا مي‌باشند.
آنزيم G6PD براي متابوليسم گلوکز و احياي گلوتاتيون از طريق مسير هگزوز منو فسفات ضروري بوده و کمبود آن گلبولهاي قرمز را در مقابل عوامل اکسيدان بي‌دفاع مي‌کند.
انواع  آنزيم :G6PD
تاکنون بيش از 400 نوع آنزيم G6PD شناخته شده است. G6PD نوع B شکل طبيعي آنزيم
 (wild-type) مي‌باشد که دراکثر نژادهاي قفقازي، آسيايي و سياهپوستان ديده مي‌شود. حدود 20  تا 30 درصد سياهپوستان داراي نوع A+ هستند که ازنظر خواص آنزيمي شبيه نوع B است ولي در آزمايش الکتروفورز سريعتر حرکت مي‌کند.آنزيم G6PD نوع Aو B در جابجايي يک آمينو اسيد آسپارژين به جاي اسيد آسپارتيک با يکديگر تفاوت دارند.درميان انواع مختلف G6PD که ازنظر باليني اهميت دارند، شايعترين نوع A- است که ناشي از جايگزيني در 2 باز آلي است. اين نوع آنزيم عمدتا»در سياهپوستاني ديده مي‌شود که اجداد آنها ساکنان آفريقاي مرکزي‌اند. نوع A- ازنظر الکتروفورتيکي همانند A+ حرکت مي‌کند ولي پايدار نيست و خواص کينتيک آن غير طبيعي است. حدود 10 تا 15 درصد مردان سياهپوست آمريکايي اين نوع آنزيم را دارا مي‌باشند. دومين نوع شايع G6PD که بيشتر در نواحي مديترانه وخاورميانه ديده مي شود، G6PD مديترانه‌يي نام دارد. درايجاد هموليز اين آنزيم از نوع A- شديدتر است و افراد داراي G6PD مديترانه‌يي ممکن است در غياب عوامل اکسيداتيو شناخته شده نيز دچار آنمي هموليتيک گردند. نوع سومي که نسبتا» شايع مي‌باشد و شدت کمتري دارد در اهالي جنوب چين ديده مي‌شود.
طبقه‌بندي بيماران:
WHO مبتلايان را بر اساس مقدار فعاليت آنزيمي و شدت هموليز به 5 گروه طبقه‌بندي مي‌‌کند.
گروه I: فعاليت آنزيمي در آنها شديدا» کاهش يافته (کمتر از 10 تا 20 درصد طبيعي) وآنمي‌هموليتيک مزمن دارند.
گروهII: همانند G6PD مديترانه‌يي فعاليت آنزيمي شديدا» کاهش يافته ولي معمولا» هموليز متناوب دارند.
گروه III: همانند G6PD نوع A- فعاليت آنزيمي متوسط داشته (10 تا 60 درصد طبيعي) و متعاقب عفونت يا مصرف دارو به صورت متناوب هموليز دارند.
گروه IV: فعاليت آنزيمي طبيعي داشته و هموليز ندارند.
گروهV: فعاليت آنزيمي آنها افزايش يافته و هموليز ندارند.
مکانيسم هموليز:
برخي از عوامل شيميايي و داروها، افراد مبتلا به کمبودG6PD را مستعد هموليز مي‌کنند. اين عوامل موجب سنتز پراکسيد هيدروژن واکسيده شدن گلوتاتيون مي‌شوند. کاهش ترازگلوتاتيون احياء شده منجر به ايجاد پيوندهاي دي سولفيدي بين مولکولهاي سيستئين موجود در زنجيره‌ي بتا هموگلوبين شده و در نهايت موجب رسوب هموگلوبين و تشکيل اجسام Heinz در گلبولهاي قرمز مي‌گردد. اين روند منجر به آسيب گلبولهاي قرمز وهموليز مي‌شود.
برخي ازمواد غذايي در افراد مبتلا به کمبود G6PD ايجاد هموليز مي‌کنند.شايعترين آنها باقلا است که ممکن است سندرم هموليتيک شديدي به نام فاويسم ايجاد کند.
فاويسم: معمولا» به دنبال خوردن باقلاي تازه (فاوا) بيماري ايجاد مي‌شود. شيوع بيماري همزمان با فصل برداشت باقلا در بهاربيشتر است. به طور شايع اغلب در پسر بچه‌هاي سنين 1 تا 5 سال  روي مي‌دهد.در عرض 24 تا 48 ساعت پس ازخوردن باقلا هموليز داخل عروقي شروع مي‌شود که تظاهرات باليني آن عبارتند از: سردرد، تهوع، کمردرد، تب و سرانجام هموگلوبينوري و زردي. در موارد شديد بيماري غلظت هموگلوبين به شدت پايين مي‌افتد و در صورت عدم تزريق خون ممکن است کشنده باشد.
مبتلايان به فاويسم هميشه کمبود آنزيم G6PD دارند ولي برخلاف عوامل ديگر ايجاد کننده‌ي هموليز تنها تعداد اندکي از افراد با کمبود G6PD به باقلا حساس مي‌باشند. به علاوه ميزان حساسيت يک فرد مبتلا به باقلا نيز در زمانهاي مختلف متغير مي‌باشد. بنابراين فاکتورهاي ژنتيکي ديگري مثل متابوليسم کبدي و ترکيبات اکسيدان باقلا نيز دخالت دارند.
شايعترين نوع G6PD در مبتلايان به فاويسم، G6PD مديترانه‌يي است. بنابراين فاويسم در اغلب موارد در ايتاليا، يونان وخاور ميانه رخ مي‌دهد. آفريقايي‌ها و سياهپوستان آمريکايي با کمبود G6PD حساسيت خيلي کمتري نسبت به باقلا دارند اما مواردي از فاويسم همراه با نوع G6PD A- ديده مي‌شود.

دسته‌بندی شده در: ژنتیک و سلولهای بنیادی, آخـریـن مـطـالـب پـزشـکی, خـون و تـبـادل مـواد

پاسخی بگذارید

در پایین مشخصات خود را پر کنید یا برای ورود روی شمایل‌ها کلیک نمایید:

نشان‌وارهٔ وردپرس.کام

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری WordPress.com خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

تصویر توییتر

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Twitter خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس فیسبوک

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Facebook خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

عکس گوگل+

شما در حال بیان دیدگاه با حساب کاربری Google+ خود هستید. بیرون رفتن / تغییر دادن )

درحال اتصال به %s

RSS پزشکی

بخشهای تخصصی

RSS تیتر اخبار جدید پزشکی

  • خطایی رخ داد! احتمالا خوراک از کار افتاده. بعدا دوباره تلاش کنید.

آرشیو

آمار سایت

  • 2,591,870 hits
%d وب‌نوشت‌نویس این را دوست دارند: